刘玉和医生的科普号

近日门诊接诊听力下降的患者较多，很多患者都希望在治疗的同时能够明确听力下降的病因。听力下降的病因很多，其中遗传因素占了很大比例，其次是病毒感染，噪声损害，药物毒性，年龄因素等。有一类疾病，非常罕见，俗称罕见病。有些罕见病伴有听力下降，如果你有不明原因的听力下降，建议你到北大医院耳鼻喉科就诊。每周二上午专门的听力下降（耳聋）门诊，由在罕见病领域经验丰富的专家出诊。

Alport综合征(又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征)是一种原发性基底膜疾病，是由编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变所致。Ⅳ型胶原分子由6条由不同基因编码的胶原链组成，这6个基因配对分布于3条染色体上：13q34（COL4A1和COL4A2），2q35-37（COL4A3和COL4A4）以及Xq21-q22（COL4A5和COL4A6）。不同的基因突变会导致不同的遗传方式，主要包括：X-连锁遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及双基因遗传。其中X-连锁遗传占绝大多数（约80%），这是由COL4A5基因突变引起。X-连锁遗传模式的患病群体具有很多特征：不存在父传子的情况（因为父亲仅提供一个Y染色体给儿子），女性患者多为杂合子（多数女性患者症状不如男性患者重）。IV型胶原蛋白主要存在于肾小球的基底膜、集合管以及眼睛和耳蜗的基底膜上。因此Alport综合征患者这些部位的基底膜缺乏完整性，从而导致了一系列的典型症状：可以进展为终末期肾病的肾小球疾病、感音神经性耳聋以及眼部异常。Alport综合征患者的肾脏表现出现较早，主要表现为儿童时期的无症状血尿，随后逐渐出现蛋白尿、高血压以及进行性的肾功能不全。眼部症状主要涉及晶状体、视网膜以及角膜，并导致不同程度的视力改变。相对于肾脏表现，Alport综合征患者的听力损失则相对隐匿，主要表现为双侧感音神经性耳聋（也有单侧耳聋者），多由高频开始，逐渐进展至言语频率，也可以表现为特征性的“槽形”听力损失。不同遗传类型的患者听力损失出现的年龄有所差异，但是一般来说听力损失的速率与肾功能下降的速率大致相同，但早期不易察觉，因此Alport综合征患者需定期行听力筛查及早发现听力损失并进行干预。Alport综合征的诊断主要包括临床诊断及基因诊断，其中基因诊断是Alport综合征诊断和遗传类型分类的“金标准”。目前尚无针对Alport综合征的特定治疗，主要是针对临床症状进行对症治疗，控制危险因素，纠正病理生理和生化异常，延缓肾功能以及听力损失的减退速度。北京大学第一医院儿科团队联合其他科室组成MDT（多学科会诊团队），针对Alport综合征开展临床与基础研究多年，对Alport综合征的诊断和治疗积累了丰富的经验，耳鼻喉科刘玉和团队是MDT主要成员，在Alport综合征听力损失诊断与干预方面有独到的见解。专家出诊时间：每周五全天。

近日，演员贾静雯发表微博表示因自己没有及早发现女儿的视力问题而懊悔，其实听力和视力一样，都是认识外部世界的重要感官，若没有及时发现儿童的听力问题，很可能会对儿童的言语和认知发展产生严重的危害。相对于视力筛查，儿童常规听力筛查意识仍需提高。虽然我国目前已经开展了广泛的新生儿听力筛查，本着早发现，早干预的原则，使许多具有先天性听力障碍的新生儿获得了及时的干预，最大限度改善了听力结局，降低了对言语发育的影响。但是有很多疾病（如Alport综合征、Usher综合征、Pendred综合征、先天性巨细胞病毒、风疹病毒、梅毒感染等等）可以导致进行性听力损失或迟发性的听力损失，可能无法通过新生儿时期的听力筛查发现。因此，学龄前以及学龄期儿童应定期进行听力筛查，尤其是有听力损失家族史、早产、新生儿时期高胆红素血症或有脑膜炎病史的患儿。北京大学第一医院耳鼻喉科具有专业的听力师以及听力学专家团队，对导致儿童听力损失的常见病、罕见病均有丰富的诊疗经验。我科每周二上午开设耳聋专病门诊，由知名专家出诊，为您答疑解惑。

最近门诊，很多年轻人抱怨耳闷，闷堵感，说话瓮声瓮气地，自己说话觉得声音变大，还会伴有呜呜的耳鸣声，有时候会有怕大声音，嫌吵。听力检查发现这些患者听力出现了下降，还好就诊及时，治疗及时。目前考虑原因多是熬夜，休息不好，有焦虑，压力大等原因导致，也有与偏头痛有关。如果发生这种情况，建议及时就诊。北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科门诊每周二上午专门的耳聋专病门诊，即使为你服务。

Alport综合征是一种累及耳朵听力、眼睛角膜、以及肾脏的遗传性疾病，由于其遗传方式可以是X连锁显性、常染色体隐性或显性，其临床上的表现即相关症状在男女性别上有所差别。临床症状一般在出生后学龄前出现，血尿蛋白尿是最常见的症状。Alport综合征的诊断分为临床诊断和基因诊断。临床诊断共需满足九条诊断标准中的至少四条，本课题组在既往研究的基础上发现听力损害中的槽型听力下降是Alport综合征特征性的听力损害，也将成为Alport综合征的特征性诊断标准。本研究团队也开展多年的Alport综合征的基因诊断，发现X连锁显性遗传的男性儿童，听力损失发病一般在学龄前，家长不容易发现，需要听力检查才能发现。到小学毕业时，听力下降较明显，严重影响儿童的学习。而隐性遗传的儿童，不分男女，发病均较早。因此建议，Alport综合征的家长，一定要及时带孩子去进行听力检查，及时干预。北京大学第一医院耳鼻喉科设有专门的耳聋专病门诊，每周二上午由知名专家为您服务。

最近出门诊，接诊多个儿童突发耳聋，经多家医院诊治，效果不理想。儿童特发性突聋不多见，一般存在发育畸形，在外部因素的作用下，导致耳聋发生。作为家长，发现孩子听力存在问题时，一定要到正规的医院，有一定经验的大夫就诊，避免延误病情。儿童特发性突聋往往是一种表象，真正原因是发育畸形，如大前庭导水管综合征。临床上除积极治疗外，应寻找病因，做到预防和治疗相结合，才能有益于患儿的听力。

鼓膜穿孔是常见病，既影响听力，又因为反复流脓影响身体健康，影响生活质量。我们团队目前采用耳内镜鼓膜修补，无外切口，美观，手术时间短，成功率高，术后效果明显！深受欢迎！目前我本人已开展几百例该类手术，临床经验丰富。从好大夫在线上申请门诊加号，可以顺利门诊就诊！持有本文截屏门诊就诊也可以直接加号接诊！

罕见病是近年来医学领域越来越重视的一组疾病，以罕见、疑难为特征。听力相关的罕见病包括非综合征性听力下降和各种耳聋综合征。非综合征性听力下降即各种的听力下降，但没有全身其它部位的症状和体征。主要是遗传因素导致，也可以是病毒感染引起。耳聋综合征包括：Waardenberg综合征，Alport综合征，Usher综合征，Pendred综合征，大前庭水管综合征，线粒体病，Noonan综合征，以及各种中枢神经系统病变合并的听力下降等。北京大学第一医院儿童神经专业是国内最好的儿童神经专业，每年接诊大量的儿童疑难杂症。北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊治中心是全国最好的儿童听力诊治中心之一。两个专业强强联合，可以为相关罕见病疑难病患儿做最好的诊治。北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科安排每周二上午的耳聋专病门诊，可以很好的服务患儿。

随着新生儿听力筛查的广泛开展和人们生活节奏的加快，有两个群体发现越来越多的单侧听力下降或单侧聋。一个是新生儿听力筛查发现新生儿中存在先天性单侧听力下降，另一个就是突发性耳聋患者治疗不及时形成单侧聋或者单侧听力下降。双耳聆听具有单侧听力无法比拟的优势，如声源定位能力，双耳聆听在噪声环境下能提高言语识别能力，即静噪效应，还有双耳总和效应以及消除头影效应等。因此，对于单侧聋，应当采取积极的干预措施。大家很关心单侧聋的治疗，目前的治疗方法包括佩戴助听器和人工耳蜗植入。哪种治疗策略的选择需要专业医生进行评估，本团队在北京大学第一医院开设的耳聋专病门诊，可以为大家提供服务。耳聋专病门诊为每周二上午，也可以就诊我的门诊。

随着人们生活节奏的加快、工作压力的增大，突发性聋的朋友越来越多。很多朋友突聋没有治好，形成了单侧耳聋。一侧听力是正常的，另一侧听力很差。这样的听力是否需要干预呢？最新的研究表明，双耳聆听具有很多优势，比如双耳整合效应、声源定位能力、双耳降噪效应，总之，双耳聆听具有很好的聆听效果。单侧耳聋后，听觉能力明显下降，噪声环境下言语识别能力下降，声源定位能力下降，很容易出现听觉疲劳。那该怎么办呢？实际上，单侧耳聋有很好的干预手段，即治疗措施。我们团队自2010年以来，开展单侧耳聋的临床与科研工作，可以很好的评估单侧耳聋的实际影响。选择合适的治疗手段进行治疗。每周二的耳聋专病门诊专门为这些朋友服务。